Descubra mais sobre a fibrose cística, uma doença genética grave que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Conheça as causas da doença, os sintomas mais comuns e as maneiras de prevenir e tratar a fibrose cística para controlar os sintomas e prolongar a vida das pessoas que sofrem com a doença.
A fibrose cística é uma doença genética grave que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo.
Ela é causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína responsável por regular a quantidade de líquido e cloro nas células do corpo.
Quando a proteína CFTR não funciona corretamente, o líquido e o cloro não são regulados adequadamente, o que leva à obstrução dos brônquios e dos ductos pancreáticos e a uma infecção crônica dos pulmões.
Causas
A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR. Esta doença é considerada uma doença genética recessiva, o que significa que é preciso herdar duas cópias da mutação para desenvolver a doença.
A probabilidade de uma pessoa herdar a doença é de 1 em 4 se um dos pais tem a mutação.
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Sintomas
Os sintomas da fibrose cística podem variar amplamente, mas geralmente incluem tosse crônica com produção de muco, infecções respiratórias frequentes, dificuldade para ganhar peso e crescer, diarreia e obstrução do intestino delgado.
Algumas pessoas também podem ter problemas digestivos, como dificuldade para digerir alimentos e absorver nutrientes adequadamente.
Prevenção
Infelizmente, atualmente não há maneiras de prevenir a fibrose cística. No entanto, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a controlar os sintomas e prolongar a vida das pessoas com a doença.
O teste do pezinho pode ser usado para detectar a doença em recém-nascidos, e os testes genéticos podem ser realizados durante a gravidez para determinar se o bebê está em risco de desenvolver a doença.
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A informação contida nos artigos sobre saúde não se destina a substituir a consulta pelo profissional médico ou a servir de recomendação para qualquer plano de tratamento. Se você tiver alguma dúvida, pergunte ao seu médico.
